Azoospermia. Cosa fare se il partner non ha spermatozoi nell’eiaculato?

1. Azoospermia: tipi, cause e sintomi 
2. Diagnosi di azoospermia 
3. Trattamento

Una delle forme più rare e gravi di infertilità maschile è l’azoospermia, ovvero l’assenza di spermatozoi nel liquido seminale. Sebbene la patologia colpisca solo l’1% degli uomini della popolazione o 1 uomo su 10 con problemi di fertilità, è utile capire cosa fare e cosa aspettarsi, e se è necessariamente necessario un donatore del liquido seminale  quando viene fatta una diagnosi di questo tipo. Tale aspetto sarà discusso più avanti nell’articolo.

Azoospermia: tipi, cause e sintomi 

Il normale processo di spermatogenesi prevede diverse fasi:

•  Formazione di spermatozoi come cellule rotonde nei tubuli seminali all’interno del testicolo;
• Maturazione delle cellule rotonde grazie a FGS, LH, testosterone, che cambiano forma (“girini”);
•  Movimento degli spermatozoi verso l’epididimo, loro ulteriore sviluppo.
• Gli spermatozoi maturi entrano nei dotti seminali;
•  Vengono trasportati nella ghiandola seminale e mescolati con il liquido che consiste principalmente di spermatozoi;
•  La miscela risultante entra nella ghiandola prostatica, mescolandosi con il liquido prostatico;
•  Il liquido seminale così ottenuto è pronto per essere espulso attraverso l’uretra durante l’eiaculazione.

Esistono due classificazioni dell’azoospermia, entrambe derivanti direttamente dalla causa della patologia. La classificazione più comunemente utilizzata implica due tipi:

• Non ostruttivo (secretorio);
• Ostruttivo (escretore).

La non ostruttiva è associata a una produzione anomala di ormoni gonadotropi e steroidei, come il fibrogastrico, l’ormone luteinizzante e il testosterone. L’assenza di spermatozoi nello sperma è una conseguenza dell’insufficiente produzione di ormoni: da parte dell’ipofisi e/o dell’ipotalamo o da parte dei testicoli. I guasti possono essere dovuti ai seguenti motivi: 

1. Anomalie genetiche o cromosomiche;
2. Effetti affettivi di radiazioni radioattive, chemioterapia, pesticidi e sostanze tossiche;
3. Disturbi endocrini;
4. Effetti collaterali di farmaci o additivi biologicamente attivi;
5. Varicocele.

Le tre anomalie genetiche più comuni associate allo sviluppo di azoospermia sono le microdelezioni del cromosoma Y, le sindromi di Klinefelter e di Kallman. Queste anomalie causano anomalie nella pubertà, con conseguente aumento del rischio di azoospermia.

Le radiazioni radioattive (anche durante la chemioterapia), l’esposizione prolungata del corpo a sostanze tossiche possono provocare una disregolazione ormonale e, di conseguenza, l’assenza di spermatozoi nel liquido seminale.

Importante: se vi è stato diagnosticato un cancro e siete indicati per la chemioterapia, consultate il vostro medico per la crioconservazione dello sperma prima di iniziare il trattamento. Esiste il rischio di perdita permanente della fertilità al termine del trattamento. Tuttavia, nella maggior parte dei casi la capacità di concepire viene ripristinata entro 2-10 anni.  

I disturbi endocrini che influenzano la fertilità si verificano a livello del cervello (ipofisi, ipotalamo) e/o delle ghiandole (testicoli).

Anche alcuni farmaci utilizzati in oncologia, nella gotta, nel morbo di Hodgkin e nella terapia di mantenimento dopo un trapianto d’organo possono causare azoospermia.

Importante: molto spesso l’assenza di spermatozoi è dovuta all’uso di steroidi anabolizzanti per aumentare la massa muscolare. Nella maggior parte dei casi la loro sospensione da parte del medico porta al ripristino della fertilità.

Il varicocele (vene ingrossate nello scroto o nel testicolo) forma un accumulo di sangue e quindi un aumento della temperatura nei testicoli, che è dannoso per la maturazione degli spermatozoi. 

L’azoospermia ostruttiva comporta un blocco dell’appendice testicolare o del vas deferens. Gli spermatozoi non superano tutte le fasi della spermatogenesi e non raggiungono l’eiaculato. Le anomalie possono essere causate dai seguenti fattori:

•  Anomalie congenite dell’apparato genitale;
• Infezioni o processi infiammatori nei genitali;
• Traumi o lesioni durante l’intervento chirurgico;
• Eiaculazione retrograda.

Un’ostruzione dell’appendice testicolare o dei vasi deferenti può verificarsi a seguito di una formazione anomala degli organi riproduttivi durante lo sviluppo fetale.

Il tessuto cicatriziale può formarsi in seguito a infezioni dell’organo riproduttivo, con conseguente ostruzione dei vasi deferenti. Anche le infezioni non genitali possono portare a questo risultato: ad esempio gli orecchioni nei bambini, l’influenza o la tubercolosi negli adulti.

Esiste il rischio di formazione di aderenze in seguito a traumi e interventi chirurgici, comprese le vasectomie.

L’eiaculazione retrograda (sperma nella vescica) non è dovuta a blocchi dell’appendice testicolare o dei vasi deferenti, ma è anche una forma di azoospermia ostruttiva. In questa forma, gli spermatozoi non sono sempre assenti e può esserci un basso numero di spermatozoi durante l’eiaculazione.

Diagnosi di azoospermia 

Nella maggior parte dei casi, la diagnosi di azoospermia prevede che la coppia si rivolga a un chirurgo della riproduzione dopo un lungo periodo di tentativi infruttuosi di concepire. Non esistono sintomi specifici della patologia, ma l’uomo può osservare i seguenti nel corso della sua vita: 

• Assenza di liquido seminale o volume di stesso trascurabile durante l’eiaculazione;
• Urina torbida dopo un rapporto sessuale;
• Minzione dolorosa;
• Dolore nella zona pelvica;
• Gonfiore dei testicoli;
• Testicoli piccoli o non dilatati;
• Pene piccolo;
• Pubertà ritardata o compromessa; 
• Interruzione dell’erezione o dell’eiaculazione;
• Bassa libido;
• Riduzione della crescita dei peli;
• Ginecomastia;
• Riduzione della massa muscolare.

I sintomi sopra descritti non sono specifici per l'azoospermia e possono non essere osservati.

L'unico modo per stabilire una diagnosi affidabile è uno spermiogramma. L'uomo deve sottoporsi a un'analisi del liquido seminale per due volte nell'arco di pochi mesi. Se entrambi gli esami non mostrano la presenza di spermatozoi nel liquido seminale, la diagnosi è di azoospermia.

Importante: una diagnosi non significa che la donazione di liquido seminale sia assolutamente necessaria. Ulteriori esami determineranno la causa dell'anomalia nell'uomo e consentiranno di sviluppare un regime di trattamento. In alcuni casi, l'uomo sarà in grado di concepire naturalmente. È bene sapere che è possibile ottenere spermatozoi di buona qualità anche in presenza di un quinto di testicolo. 

Per stabilire la causa dell'azoospermia, l'uomo dovrà sottoporsi ai seguenti esami:

1. Raccolta dell'anamnesi medica fin dall'infanzia: dettagli di eventuali malattie o infezioni sessualmente trasmissibili, se presenti, e dettagli di eventuali farmaci o integratori assunti. 
2. Esame dei testicoli.
3. Esame delle urine.
4. Esami del sangue per determinare i livelli ormonali (FSH, LH, testosterone, prolattina, estrogeni, estradiolo, inibina B).
5. Esame del cariotipo + test genetico;
6. Ecografia transrettale (TRUS);
7. Biopsia testicolare (quando indicato).

I risultati aiuteranno a stabilire se l'azoospermia è ostruttiva o non ostruttiva e quindi a suggerire un piano di trattamento. Si ricorre alla biopsia testicolare quando gli esami e l'esame fisico non riescono a identificare la causa del problema.

La scelta del regime di trattamento si basa anche sui risultati dell'esame della partner femminile. A seconda della fertilità della donna e dei risultati del test genetico, viene specificato l'ambito dei servizi riproduttivi necessari: in caso di bassa fertilità, ai partner può essere consigliato un programma di maternità surrogata, la donazione di ovociti e altri metodi.

Parallelamente all'uomo, verranno eseguiti anche test di fertilità e analisi genetiche per la donna. In questo modo sarà possibile scegliere le tattiche di trattamento più efficaci per la coppia che intende diventare genitore. 

Trattamento

I principali trattamenti per l'azoospermia, a seconda della causa e della gravità della condizione, sono i seguenti:

1. Modifiche dello stile di vita. Nei casi in cui la patologia è causata dall'assunzione di farmaci o integratori o da influenze ambientali nocive (radiazioni, metalli pesanti, sostanze tossiche).
2. Antibiotici per il trattamento delle infezioni acute.
3. Terapia ormonale.
4. Intervento chirurgico.

L'assunzione di ormoni può risolvere in particolare il problema dell'eiaculazione retrograda. L'uomo può essere in grado di concepire naturalmente. In altri casi, è ancora possibile recuperare spermatozoi sani e fertili dal testicolo o dall'urina. L'estrazione delle cellule germinali mediante biopsia o centrifugazione delle urine implica automaticamente l'utilizzo di metodi FIVET o ICSI per ottenere una gravidanza.

In caso di aderenze all'interno degli organi dell'apparato riproduttivo, il medico può consigliare un trattamento chirurgico. Tale misura è rilevante anche per il varicocele. In alcuni casi, è possibile ripristinare la capacità di concepire dell'uomo. 

Se il trattamento si rivela inefficace (non è possibile ottenere sperma di qualità), si consiglia ai partner di ricorrere ai servizi di un donatore di liquido seminale.

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